BUGÜN 21 MART, BUGÜN DÜNYA DOWN SENDROMU GÜNÜ

21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü ve Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Birleşmiş Milletler’in 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler, bu genetik farklılığının daha da tanınmasına yardımcı oldu. Farkındalığın ’21 Mart’ gününde olmasının nedeni ise yine kendileri kadar özel…

21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor…

Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Down Sendromlu bireylerin eksiği değil fazlası vardır!

Genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Yani Down sendromu olmayan bireylerde 46 kromozom varken, Down sendromlularda 47 kromozom bulunur.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.


Down sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez ingiliz hekim Dr.John Langdon Down tarafından 1866‘da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için mongoloid terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongol terimi tümüyle terk edilmiştir. Sendrom, doktorun ismi olan “Down Sendromu” olarak adlandırılmaya başlamıştır.

Sendrom, doktorun ismi olan “Down Sendromu” olarak söylenmeye başlamıştır. 1959‘da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Down Sendromu’na sebep olan nedenler nelerdir?

Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

Down Sendromu doğum öncesinde saptanabilir mi?

Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir.

Üçlü Tarama ise anne kanından alınarak yapılıyor ve risk hesabı yapılıyor. Ancak %60 oranında tanımlayabilmekte %40 oranında atlayabilmekte. Fakat unutulmamalıdır ki her test size %100 doğruluk oranı vermeyecektir.

Her 800 doğumda bir görülen genetik bir anomalidir. Her yıl Türkiye’de 1500 Down sendromlu bebek doğar.

Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Tüm dünyada 6 milyonun üzerinde Down sendromlu birey yaşamaktadır.

Down Sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

Down Sendromunun 3 tipi vardır:

Trizomi 21 (Nondisjuction Trisomy 21); Down Sendromlu insanların %95’i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir.

Translokasyon (Translocation); Translocation türünün %60’ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir. Down Sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.

Mozaik (Mosaicism); Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 1’i bu gruptadır.

Down Sendromluların fiziksel farklılıkları vardır.

Down Sendromu olan kişilerde yüz şekli yuvarlak hatlarda, kulaklar çıkık, burun kökü basık ve gözlerde de yukarı eğik bir görünüm, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması gözlemlenebilir.

Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Down sendromlu herkes, farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne sahiptir. Bu genetik bozukluğu olan kişiler öğrenme zorluğu, problem çözebilme, akıl yürütme gibi becerilerde zorluk ve sosyal eksiklikler yaşayabilirler. Bazı fiziksel özellikler Down sendromlular arasında yaygındır ve onlar bazı tıbbi problemlere yatkın olabilirler.

Down Sendromu olan çoğu insanın, zihinsel engel aralığı (eski adıyla “gerilik” olarak bilinir) hafif düşük IQ skorlarına sahiptir.

Down Sendromu olan çocuklar tamamen kamu ve özel eğitim programlarına katılırlar.

Eğitimciler ve araştırmacılar, Down Sendromu olan kişilerde hala tam eğitim potansiyelini keşfediyorlar.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun tek kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Down Sendromu sadece insanlarda görülmez, hayvanlar da bu genetik bozukluğa yakalanabilirler.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir